耳朵和心脏———这两个器官看上去离得很远,也没有什么共同的地方。但是你是否知道,对于有些人来说,听力下降或者丧失预兆着心脏病的发生。美国哈佛医学院的研究人员已经发现了引发这种情况的基因。了解了这个原理和信息,他们就可以更好地帮助数百万心脏病患者解决面对的问题。
奇怪的联系:听力下降持续十年后心脏出问题
医学教授克里斯汀·斯德曼曾为来自同一家庭的两名患者进行过心脏移植手术,他在治疗过程中注意到了这种奇怪的联系:这两名患者都是在持续的听力下降以后出现了心脏问题。
病人在早年出现了听力下降的症状,这种情况持续了至少10年———然后他们开始感觉呼吸困难、胸部疼痛和其他一些心脏疾病的症状。在检查的时候,以上症状说明了心脏肌肉的衰弱,明显退化的肌肉已经不能为心脏和肺提供充足的血液。这样的情况非常危险,每年夺去约26万人的生命。幸好最终的心脏移植手术很成功,两名患者摆脱了危险,获得了健康的身体和愉快的生活。
斑马鱼实验:听力下降可作为心脏疾病预警器
斯德曼和她的同事在发现这一状况后,对听力下降与心脏疾病之间的异常联系非常重视,并开始研究其原因。在调查了许多有综合病症的家庭后,他们发现,这些家庭成员都具有一种被称为eya4的基因突变。
为了更进一步观察这种基因变异如何导致蛋白质的变化,研究人员选取了斑马鱼作为先期实验对象———这种约为人类手指一半长的鱼体内具有非常明显的eya4基因,与人类非常相似。另外,斑马鱼的身体几乎是透明的。人们可以看到甚至是拍下它们心脏的照片,而且可能观察到血液在身体各部分中的流动,这些都为实验提供了绝对的便利。
通过实验,斯德曼和她的同事发现了很多导致心脏疾病的基因都只是影响某一项功能,比如帮助心脏跳动。而这种基因,也就是eya4,却可以调节正常心脏所需的大部分功能。
研究eya4让人类找到了总体观察心脏功能的新途径,这是这项工作的真正意义所在。在具有这种基因突变的人群中,听力下降的情况出现在患上心脏疾病的十年之前。斯德曼说:“因此,我们可以把听力下降作为心脏疾病的预警器。”
进化将某种突变方式作为程式保留在体内,同时影响不相干的两个器官
斯德曼还表示:“同时,我们对eya4基因对听力的影响也很感兴趣,可以说,我们是想把研究领域从心脏扩展到听力。”由于其身体透明的特性,研究者成功地用斑马鱼检测了心脏方面的问题;接下来的实验会用老鼠作为对象,最终达到探测这种基因与听力之间的联系;从技术上来讲,用哺乳动物做实验也要相对容易得多了。
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