基因治疗是指以改变人的遗传物质（基因）为基础的生物医学治疗。它是通过一定方式将人正常基因或有治疗作用的DNA顺序导入人体靶细胞去纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用。基因治疗针对的是疾病的根源---异常的基因本身。目前，基因治疗的靶细胞是体细胞，正在广泛使用。生殖细胞的基因治疗，因可能引起后代遗传变异，受到伦理和技术上的限制。基因治疗是人类疾病治疗史上的一次革命，同时也对传统制药业产生深远影响和冲击，我国的基因治疗研究起步较晚，目前尚缺乏自主创新和具有知识产权的成果，但有些研究也取得了可喜成绩，应进一步加强我国基因治疗研究及产业化的发展。
1．基因治疗及产业化的趋势：基因治疗产品与基因工程药物的异同在于，基因治疗和基因工程都着眼于治病或有其他应用价值的“目的基因”。基因工程是将“目的基因”在大肠杆菌、酵母和哺乳动物细胞表达出所需要的蛋白，最终产品是一种蛋白质。基因治疗是将目的基因放进特定的载体中，然后导入人体，基因在人体细胞中表达产生蛋白质，来达到治病的目的。从理论上来说，凡能治病的基因并有商业化价值的基因，都有可能开发成为基因治疗药物。但是，许多在体内具有重要调节作用的基因，其半衰期甚短，不可能通过基因工程方法在体外获得大量有活性的蛋白质。（1）基因治疗药物将对基因工程蛋白质或者肽类药物形成挑战。例如，美国Baxter公司多年来一直占有世界上用凝血因子Ⅷ治疗血友病A 60%的市场, 这些病人须长年反复用药，费用极高。自1996年以来，包括Baxter公司在内，美国已有约5家公司在发展血友病的基因治疗。用基因治疗方法，一次注射可带来长久的疗效。再如， GenTech公司用蛋白质血管内皮生长因子（VEGF）治疗冠心病、心肌缺血， II期临床完成后确认疗效不好，于1999年1月停止开发。原因是无法使VEGF在病变局部形成有效的治疗浓度。然而，有8家公司用重组腺病毒-VEGF进行基因治疗，临床试验证明只1-2次注射后，血管就可再生，达到治疗目的。（2）基因治疗的临床试验及应用发展迅速。基因治疗的对象主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病。自从1990年5月美国国立卫生研究院（NIH）和重组DNA顾问委员会（RAC）批准了美国第1例临床基因治疗临床试验（ADA-SCID）以来，基因治疗临床试验方案约有600个，治疗的各种病例数超过5 000例。基因治疗已从单基因遗传病扩展到多个病种范围。主要有：（1）恶性肿瘤：占全部基因治疗临床试验方案的62.4%；（2）心血管疾病：占6.7%；（3）遗传病：占13.3%；（4）爱滋病(AIDS)：占6.7%；（5）其他疾病：占10.9%。给药途径有肿瘤组织内、静脉内、皮下、骨髓、肌肉、膀胱内，腹腔内等。临床试验方案（截止2001年2月）：Ⅰ期361个，Ⅰ/Ⅱ期111个，Ⅱ期57个，Ⅱ/Ⅲ期2个，Ⅲ3个（恶性肿瘤基因治疗病人约300例）。在基因治疗领域的各个方面均为美国领先，临床方案及治疗的病人分别占世界上76%和60%。（3）肿瘤基因治疗的临床研究进展最快。最新进展表明，应用rAd-p53基因治疗联合化疗、放疗及手术，疗效显著，比单用约增加疗效3倍，有效率达63%；静脉注射给药,证明安全，可在门诊给药治疗。经国家药品监督管理局批准，北京同仁医院使用深圳市赛百诺基因技术有限公司提供的恶性肿瘤基因治疗制品重组腺病毒-P53抗癌注射液（SBN-1），对12例中、晚期喉癌病人进行了Ⅰ期临床试验。采用基因治疗加手术方法治疗，未使用化疗、放疗和其他疗法。试验证明，使用SBN-1进行基因治疗是安全。随访结果表明，全部的12例病人2年多无肿瘤复发。其中1例病人过去曾先后6次行激光手术治疗，平均间隔9个月复发、手术1次。第6次手术后，采用基因治疗2个疗程，至今已26个月无复发。（4）世界上的跨国制药公司积极发展基因治疗产业。美国从1995年前后陆续成立了10大基因治疗公司，1999年约有30家基因治疗的专业公司，到2000年达到近100家。一些大的跨国制药公司瞄准了这些中、小基因治疗专业公司，纷纷与之形成战略合作，以便争夺未来的新产业领域和医药市场。在美国，几乎所有有名的大学都在不同程度的进行着基因治疗的研究。深圳市赛百诺基因技术有限公司研究开发了基因治疗I类新药重组腺病毒-p53抗癌注射液，正在进行II期临床试验；获国家专利局的生产工艺发明专利；建立了基因治疗制品的质控标准及技术和大规模生产工艺；建成了亚洲第一个GMP标准的基因治疗产品生产线，使我国的基因治疗产业发展保持与美国基本同步发展的水平。据报道，世界上肿瘤患者每年达2200万人，我国每年新发病例超过200万。基因治疗制品上市用于临床并非遥远，预计第一个基因治疗产品将用于癌症治疗，2003年左右进入市场。在巨大的医疗需求和治愈重大疾病的潜力的驱动下，预计当年即达到20亿美元，每年增长100%，2004年将升至36亿美元，2006年达到99亿美元。一旦世界上第1个基因治疗产品被商业化推出，基因治疗行业将迅速形成巨大的市场。显然，正在进行的基因治疗制品开发，它不是一个单纯的项目，其实它是一个产业，是一个产业方向，是新的经济增长点。
2．我国基因治疗及产业化发展应注意的问题：由于我国基础研究力量薄弱等原因，基因治疗研究工作进展较慢，绝大部分还处于实验室研究，仅有约5个项目通过审批进入特批临床试验或Ⅰ、Ⅱ期临床试验。建议参考美国FDA的做法，科学地、有效地加快我国基因治疗研究、开发和产业化。（1）我国有望在基因治疗产业化领域与世界竞争。从1996年来，美国FDA的官员曾2次宣布：2000年将世界上第一个基因治疗产品推向市场。尽管至今未能上市，甚至中间两度经历过低潮（1995年和1999年），但美国对基因治疗的发展持积极态度。我国的基因生物高新技术显著落后于美国，若单从时间的角度看，基因工程药物产业，基因开发产业分别比美国落后了约10年和7年，已形成明显落后，甚至有的落后已无法弥补。但我们应不甘落后，只要科学家和企业家及政府三者形成密切的互动关系，我国有望在基因治疗产业化领域与世界竞争。这是一个发展的高度，也是一个发展的战略。其实一个民族的落后本质上是观念的落后，如果我们不树立与世界竞争的意识和决心，就永远不可能产生与世界竞争的实际行动。当前，我们应该坚决破除“美国不批（准），中国不会批（准）”这一对药物审批不成文的弥漫在政府主管部门和学术界的思维定势。（2）FDA和NIH对治疗严重威胁人类健康和生命的疾病，如恶性肿瘤、AIDS和心血管病等新药设立 “快速通道（Fast Track）”，并制定了详细的指导原则。“快速通道”的目的是促进和加快对于有潜力治疗严重威胁人类生命和健康的疾病、并证明具有医疗需求的药物(fast track products)的开发和评审。我国也应制定一个切实可行的“快速通道”指导原则，实现生物制药及其基因治疗在“快速通道”上运转。（3）严格基因治疗法规。FDA1991年公布了“体细胞治疗和基因治疗的指导原则”，进一步修订后于1993年形成法规执行。中国亦于93年颁布了这一法规,1999进一步做了修订。须禁止未经审批，随意自行上临床试验，坚决杜绝过去那种基因工程制品临床应用的混乱状况，甚至是违法行为。根据中国的国情，须禁止未经审批，随意自行上临床试验，坚决杜绝过去那种原种基因工程制品临床应用的混乱状况，甚至是违法行为。根据中国的国情，未经审批不得上临床试验应是上述指导原则的底线。否则，不仅破坏性地干扰我国基因治疗研究、开发和产业化正常发展，也会影响世界范围基因治疗事业的发展。在这方面违规行为的教训是深刻的。美国宾夕法尼亚大学的基因治疗试验因 “临床试验存在违规行为”，使 18岁格尔辛基（Jesse Gelsinger）于1999年9月17日死亡。尽管格尔辛基是5000多例临床试验者中的唯一明确由基因治疗导致丧生的患者，但美国各界对此极为关注，直受到一些新闻媒体、宗教等社会团体的非议，甚至少数激进分子提出“停止基因治疗临床试验”议案（NIH否决了该议案）。我国基因治疗临床试验虽然起步较晚，但只要严格按照SDA基因治疗临床试验规则， 认真吸取国内外违规事件的经验教训，科学家和企业家应牢固树立起自己的社会责任感，相信我国的基因治疗就一定能在安全、有序的轨道上发展。（4）加强基因治疗新药的审评和交流。FDA的新药审评专家有相当一部分专家具有高水平的实验室研究背景或有药物开发经历，甚至具有生物制药企业的管理经验和有市场及金融业务知识。对于基因治疗这样的新领域，让研制单位或企业与SDA官员和专家进行正常的专业交流，实属必要。我们应把这种交流正常化。与所有新药一样，基因治疗新药从研究到上市，也必须经过实验室研究（GLP）、中试开发、质量控制、临床前研究、 临床研究(GCP)和生产（GMP）。整个过程始终贯穿审评过程。新药审评应加强对基因治疗制品的中试生产、生产工艺、质量控制标准和方法的审评。对于我国过去基因工程蛋白质或肽类药物的研究、开发和产业化，我们一直认为实验室上游技术并不落后，但工艺生产的下游技术落后，这种落后长期妨碍了我国基因工程药物的开发和生产。这不奇怪，实验室技术在书上文章上都有，照着做就行了，不会差到哪儿去；工艺生产技术特别是关键技术，由公司发展并保密于公司，不向外公开，别人得不到，我们在工艺技术的发展和生产过程中深有体会。我国从现在必须重视基因治疗制品的生产工艺和质控问题，特别是生产工艺的基础和基本工程，863计划应该重视对有关问题的立项和支持。（5）尽快改革不适应市场经济、不适应WTO规则以影响参与国际竞争的体制与制度。对生物高新技术产业的发展，我国的某些审批制度缺乏与时俱进及形势发展的需要。改革不适应科学发展和市场经济的体制和制度，可能比制定若干所谓的“高新技术发展的优惠政策”更能创造良好的投资和产业发展环境。
3．呼吁我国成立基因治疗学会。基因治疗学会在美国、欧洲、日本、加拿大等国均已成立多年。美国基因治疗学会（ASGT）自1998年成立以来，每年举行一次学术年会。我国至今没有基因治疗专业的学术组织，尽管专家多次呼吁，但到目前仍未成立。这在某种意义上讲也影响了我国基因治疗研究在国内外的学术交流，应引起有关部门的重视。
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