一名年仅7岁的男孩，突然患上了世界罕见的“肉毒硷缺陷症”，脑细胞和骨骼肌细胞出现萎缩，全身瘦得皮包骨头，随时面临生命危险。后在海医附院专家的正确治疗下，目前已完全康复，即日将出院回家。
“怪病”误诊越治越重
海南医学院附属医院的儿科主任杨健向记者介绍，10个月前，家住海口的7岁男孩张小明（化名）突然出现腿部无力症状，连楼梯都上不了，症状逐渐加重，家人急忙将小明送到我省某三甲医院住院治疗。该医院诊断小明患有“进行性肌营养不良”，并按照这种病症治疗。治疗了9个月以后，医药费已花掉了几万元，可小明的症状不但没有任何缓解，而且病情越来越重。无奈之下，家人于4月13日将小明转到海南医学院附属医院儿科治疗。
转院治疗确诊对症下药
小明被送到海医附院后，医生发现小明的全身肌肉萎缩，呼吸困难，自己都不能翻身了，并伴有高烧、肺炎、肝炎等病，随时有生命危险。海医附院的的儿科主任杨健等专家多方为小明检查，并仔细观察小明的症状，发现小明出现重度脂肪肝、局限性脑萎缩、脂肪低、血氨高等症状，而且葡萄糖和身体内的一些酶出现异常，这些症状都不符合“进行性肌营养不良”的特征，却完全符合世界罕见的“肉毒硷缺陷症”特征，所以认定原来的诊断有误，确诊小明患上的是罕见病症。
确诊小明的病情后，海医附院的医生立即为小明进行了对症治疗，治疗3天后，小明就已经能自己翻身了，而且情况一天天好转，很快小明就能和正常孩子一样蹦蹦跳跳了。目前小明已经恢复了身体健康，和正常人完全一样，并且不会留下后遗症。
该病例世上仅发现几例
杨健对记者说，人体内任何细胞的能量来源都来自于葡萄糖、脂肪酸和氨基酸，而这三种物质都必须进入到线粒体（俗称细胞核电厂）通过代谢产生能量。而肉毒硷的作用是使脂肪酸进入线粒体内，可小明身体内没有肉毒硷，所以无法代谢，危及生命。杨健通过查询资料，只发现2004年在北京治疗过一例这种病人，该病例十分罕见，而且容易误诊误治，目前全世界也仅发现几例而已。
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